Terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, de 4 anos, que tem AME tipo 1, forma mais comum e grave da doença.
Uma doença genética rara, a Atrofia Muscular Espinhal, AME, é caracterizada pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta de proteínas, os neurônios motores morrem, afetando a mobilidade, a respiração e a função de deglutição.
Brasília (DF), 08/08/2024 – Marta e Júlia. Foto: Arquivo pessoal
“A terapia ajuda a reduzir [o avanço da doença] e realmente melhora, você não consegue parar um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela”, afirma Marta Núbia, tia de Júlia.
Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, sendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, segundo o Ministério da Saúde.
Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, quando são promovidas atividades de divulgação, informação e capacitação para profissionais da área. No dia 8 de agosto, Dia Nacional das Pessoas com AME, as famílias “acendem velas” para lembrar aqueles que morreram por causa da doença e para simbolizar a manutenção da “chama da esperança por dias melhores”, segundo a Agência Senado.
O Congresso Nacional ficará iluminado em azul na sexta (9) e no sábado (10) para lembrar a data.
Diagnóstico precoce
Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é essencial para garantir qualidade de vida aos pacientes.
A neurologista infantil do Hospital Universitário Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Se houver suspeita de AME, devem ser realizados testes genéticos específicos, como MLPA ou sequenciamento genético.
A expectativa é incluir a detecção da doença no Teste do Pezinho, exame realizado a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite o rastreamento de diversas doenças.
“A testagem para SMA já está em processo de incorporação ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema Único de Saúde] em todo o Brasil. Se o teste mudar, a criança será prontamente avaliada e tratada o mais rápido possível caso a AME seja confirmada. Nosso sonho é poder tratar crianças pré-sintomáticas [antes que os sintomas apareçam]evitando os prejuízos que a doença traria”, diz o médico em entrevista ao Agência Brasil.
Em 2021, o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho aumentou de seis para 53. Há previsão de novas inclusões de forma escalonada, incluindo AME.
Tratamento
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado para tratar a doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o medicamento é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a pacientes com AME desde 2019.
*Estagiário sob supervisão de Marcelo Brandão
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