Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a doença.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido, cada célula do corpo humano contém normalmente 23 pares de cromossomos, que carregam genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, tem três cópias do cromossomo 13 em vez de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após 20 semanas de gestação ou até morte do bebê logo após o nascimento. Estima-se que a trissomia 13 afete cerca de 1 em cada 4.000 nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau desenvolvem-se mais lentamente no útero e normalmente apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças que nascem com a doença morrem no primeiro ano de vida.

Características

Devido ao crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebés com trissomia 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não se divide completamente, uma condição conhecida como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar as características faciais e causar:

– fissura labiopalatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve completamente no útero, fazendo com que o intestino fique exposto para o exterior do corpo, coberto apenas por uma membrana);

– cistos renais;

– malformações das mãos e dos pés, como dedos extras ou pé talovertical congênito.

Causas

Segundo o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser causada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gravidez. A maioria dos casos surge aleatoriamente no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Teste

Entre a 10ª e a 14ª semana de gravidez é possível realizar um tipo de teste de rastreio para a síndrome de Patau e outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia 18. O teste envolve uma análise combinada de sangue e imagens. exames (ultrassom).

Se o teste de triagem indicar que o feto provavelmente terá uma das condições, um segundo teste, denominado NIPT (teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é realizado por meio da coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que os recém-nascidos vivenciam, os profissionais muitas vezes se concentram em minimizar o desconforto do bebê e em garantir que ele consiga se alimentar adequadamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia 13 que sobrevivem além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e das necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960 que, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo geneticista germano-americano Klaus Patau. Ele, em estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, em que há um cromossomo a mais em um organismo.

A doença também é conhecida como síndrome de Bartholin-Patau pelo médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que descreveu a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.