Na madrugada desta terça-feira (9), Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, morreu aos 11 meses. Ele nasceu em 24 de julho de 2023 com malformação congênita decorrente da síndrome de Patau.
Por Internet, o casal anunciou a morte do pequeno. “Deus sabe de todas as coisas e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo do coração o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós. Ingra e José Jacson.”

Mas você sabe o que é a síndrome de Patau, os sintomas e até como descobrir?
A síndrome de Patau é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente há a presença de apenas 2 cromossomos 13 e, portanto, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
A primeira descrição da síndrome de Patau ocorreu na década de 1960 pelo geneticista Klaus Patau.
Pode ser classificada como acidente genético, onde existe um cromossomo a mais em determinado organismo, daí o nome trissomia, que se refere ao número três.
A anomalia também pode ser conhecida como Bartholin-Patau, como a descreveu o teólogo e matemático dinamarquês Thomas Bartholin em 1956, através do quadro clínico de algumas crianças que apresentavam malformações.
Quando ocorre a trissomia?
Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos divididos em 23 pares de 2 cromossomos.
A trissomia ocorre quando o indivíduo possui três cromossomos do grupo 13. Ela se origina no óvulo da mãe porque não há disfunção cromossômica.
A incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, a uma taxa de 1 em cada 7 mil nascimentos
A síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo. Estima-se que apenas 2,5% dos fetos com síndrome de Patau passam dos nove meses de gestação.
Sintomas da Síndrome de Patau
Os principais sintomas das crianças que nascem com síndrome de Patau são atrasos mentais e cognitivos, bem como malformações físicas e perceptivas.
Abaixo estão os principais sinais de alguém que vive com a síndrome de Patau:
- orelhas deformadas
- lábio leporino e fenda palatina
- solas arqueadas
- convulsões convulsivas
- microcefalia
- micrognatia
- pescoço curto
- problemas oculares, geralmente pequenos e extremamente distantes ou ausentes
- punhos fechados
- mãos com sexto dedo ou dedos sobrepostos.
Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, como problemas cardíacos, surdez parcial ou total, deficiência mental e também doenças renais.
Tratamento
Não há tratamento nem cura para a síndrome de Patau, apenas orientações sobre o que deve ser feito de forma incisiva e diária.
Como são riscos grandes, a criança geralmente não sobrevive aos primeiros anos de vida. A maioria só vive até os 10 anos.
Como saber durante o pré-natal?
Realizar o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é onde a mãe consegue identificar problemas durante a gravidez, seja na própria saúde ou na do filho.

É importante que esses exames sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais.
Quais cuidados são necessários no período neonatal?
A assistência neonatal consiste na realização de procedimentos que devem ser realizados no primeiro mês de nascimento de crianças que apresentam síndromes ou deficiências.
Devido às complicações da doença, é provável que as crianças sejam submetidas a cirurgias cardíacas (principal causa de morte) e para correção de malformações.
Esses procedimentos podem trazer extremo estresse, pois o bebê é submetido a exames dolorosos logo após o nascimento.
As cirurgias podem ajudar na morbidade e mortalidade dos recém-nascidos, mas também podem agravar o risco à saúde, pois são altamente complicadas.
Além desses fatores, é preciso dar apoio aos pais que precisarão de ajuda psicológica, readequando ambientes e contratando profissionais, por exemplo.
Como a maioria das crianças não desenvolve a fala e precisa andar com auxílio de auxílios, é importante que os pais entendam as necessidades dos filhos.
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